Schwartz Jampel Sendromu Nedir Kısaca (SJS)

İçindekiler

Schwartz Jampel sendromu nedir kısaca, Schwartz Jampel Sendromu doğuştan iki milyonda bir görülen ender hastalıklardandır. Schwartz Jampel Syndrome (SJS) ilk 1962 yılında tanısı konulan nadir görülen genetik kemik ve kas hastalığıdır.

Schwartz Jampel Sendromu hastalarında görülen; Kas güçsüzlüğü, kas sertliği, anormal kemik gelişimi, boy kısalığı (cücelik), küçük sabit yüz şekli, göz bozuklukları ve büyümeyi etkileyen genetik bozukluklar.

Schwartz Jampel Sendromunun tedavisi var mıdır?
Schwartz Jampel Sendromu tedavisi tam anlamıyla yoktur, ancak sıkı takip ve tedavi sonucunda kaslarda gevşemeleri sonucu hastalık hafifletilebilir. Hastalığın tedavisi tamamen mümkün değildir.